Co to jest zespół Retta? Wszystko o chorobie brzmiało: przyczyny, objawy, etapy rozwoju, diagnoza i leczenie patologii. Zespół Retta (RTT, deformacja genu MECP2) to choroba na poziomie genu, która jest spowodowana ciężkim upośledzeniem umysłowym spowodowanym dysfunkcją ośrodkowego układu nerwowego u ludzi. Jak pokazuje praktyka, dziewczęta są najbardziej podatne na tę patologię. Konieczne jest zrozumienie wszystkich niuansów tej niebezpiecznej choroby, która jest dziedziczna.
Opis choroby Zespół Retta
Sam termin wskazuje, że otrzymał swoją nazwę na cześć odkrywcy. Istnieją dwie wersje dotyczące daty, kiedy świat dowiedział się o tej chorobie neuropsychiatrycznej. Zespół Retta został odkryty w 1954 r., opisany w 1966 r., a ogłoszony i uznany przez opinię publiczną w 1983 r.
Andreas Rhett, neurolog i pediatra z Austrii, badał regresję rozwoju umysłowego u dzieci, a specjalista zainteresował się dwoma swoimi małymi pacjentami. Obraz kliniczny choroby dziewcząt był radykalnie odmienny od wszystkich znanych mu przypadków, brzmiał w medycynie. Zaintrygowany tym paradoksem Andreas Rhett postanowił podróżować po Europie w poszukiwaniu dzieci z podobnymi objawami patologii. W 1966 r. przedstawił radzie naukowej wyniki swoich badań, które nie zrobiły żadnego wrażenia na jego kolegach neurologach.
Jako samodzielna choroba, zespół Retta zaczął się wyróżniać w 1983 r. dzięki znaczącym uzupełnieniom głównej idei ze strony szwedzkiego badacza B. Hagberga. To on wyraźnie wyraził objawy trwającej patologii, co pozwoliło na sporządzenie ogólnego obrazu klinicznego brzmiałej anomalii.
Rok 1999 to przełom w badaniach nad tą chorobą dzięki badaniom amerykańskiej uczonej libańskiego pochodzenia H. Zogby i jej zespołu. To właśnie ci innowatorzy umożliwili po raz pierwszy zdiagnozowanie opisywanego odchylenia od normy na poziomie genetycznym, ujawniając mechanizm jego występowania.
Po licznych badaniach specjalistów można ogólnie stwierdzić, że zespół Retta jest częstym nonsensem (skrócenie lub wydłużenie kodowanego białka) lub mutacją missense (zastąpienie aminokwasów) genu MECP2 (członek rodziny białek, modulator genu). transkrypcja). Podobną patologię sprzężoną z chromosomem X wykrywa się u heterozygot, co dotyczy głównie dziewcząt. Jeśli mówimy o mutacji hemizygot, wynik dla nich jest śmiertelny.
Z tego powodu zespół Retta u chłopców jest przypadkiem wyjątkowym (wyjątkiem jest kilka nietypowych postaci choroby i obecność dodatkowego chromosomu X), ponieważ u nich jest praktycznie niekompatybilny z życiem (wewnątrzmaciczna śmierć płodu lub śmierć dziecka po ukończeniu 2 lat). Mówiąc najprościej, brzmiała patologia jest przejawem upośledzenia umysłowego u osoby, które jest dziedziczone. Postęp choroby prowadzi do problemów neurologicznych i dysfunkcji układu mięśniowo-szkieletowego. Z zastrzeżeniem wszystkich zaleceń lekarzy i odpowiedniej opieki osoba z podobną diagnozą może żyć nawet 50 lat.
Przyczyny zespołu Retta
Etiologia tej patologii jest dość skomplikowana nie tylko dla zwykłego człowieka na ulicy, ale także dla samych lekarzy. Główne przyczyny zespołu Retta można wyrazić za pomocą następujących hipotez:
- Mutacja genów … Początkowo uważano, że to kazirodztwo (więzy rodzinne) prowadzi do tak katastrofalnych konsekwencji w postaci postępującej choroby sprzężonej z chromosomem X.
- Złamanie chromosomu X (deformacja obszaru problemowego w jego krótkim ramieniu) … Ta patogeneza przyczynia się do zmian w mózgu, które trwają do ukończenia przez dziecko czterech lat.
- Niedobór czynników neurotroficznych … Głośny, przerwany rozwój powoduje deformację dolnych neuronów ruchowych, zwojów podstawy mózgu, a rdzeń kręgowy jest zaangażowany w ten patologiczny proces.
Faktem jest, że zespół Retta jest dziedziczny. Jednak nadal nie ma zgody wśród specjalistów co do charakteru powstawania choroby sprzężonej z chromosomem X.
Główne objawy i etapy zespołu Retta
Należy zauważyć, że do 4-5 miesięcy opisana patologia w żaden sposób nie objawia się wizualnie. Niemowlę może różnić się od innych zdrowych dzieci tylko tym, że ma pewne objawy niedociśnienia i rejestruje się nieznaczną wiotkość mięśni. Jednak po tym okresie u dziecka można określić następujące objawy zespołu Retta:
- Upośledzona funkcja umysłowa … CRD jest głównym znakiem rozpoznawczym choroby sprzężonej z chromosomem X. Jednocześnie rozwój umysłowy wyraża się brakiem aktywności poznawczej u dziecka i jego upośledzeniem umysłowym.
- Niewłaściwy ruch … Mają powtarzalny i powtarzalny charakter, którego inni nie mogą nie zauważyć. Ręce dziecka (a potem dorosłego) z zespołem Retta są nieustannie niespokojne. Niestrudzenie dotyka palców, klaszcze w dłonie i wykonuje ruchy przypominające mycie rąk.
- Problem z proporcjami postaci … Po pierwsze, u takich pacjentów wzrost nie odpowiada ogólnie przyjętym standardom, ponieważ występuje w nim znaczne spowolnienie. Po drugie, ich głowa jest znacznie mniejsza niż u osoby proporcjonalnie złożonej (mikrocefalia). Kończyny pacjentów z zespołem Retta są również krótsze od normy.
- Problemy z oddychaniem … Wyrażają się one w aerofagii (połykanie i zwracanie powietrza), bezdechu (nagłe zaprzestanie oddychania) i hiperwentylacji (płytkie oddychanie z gorączką).
- Trudności w mówieniu … Niektóre dzieci z zespołem Retta na początku uczą się podstaw mówienia, co daje rodzicom nadzieję. Jednak wkrótce nawet te skromne sukcesy zostają ostatecznie zredukowane do „nie”.
- Dziwne chodzenie … Dzieci z podobną diagnozą poruszają się jak na szczudłach, bo nie zginają kolan. Z wiekiem niektórzy z nich są przywiązani do wózków inwalidzkich.
- Skolioza … Jego postęp jest nieunikniony dla każdego z zespołem Retta. Powstaje z powodu dystonii mięśni pacjenta ze straszną dolegliwością.
- Napady padaczkowe … Powtarzają się dość często i zaczynają się rozwijać po ukończeniu przez dziecko trzech lat.
Eksperci wyrażają cztery etapy progresji choroby tkanej chromosomu X. Obraz kliniczny każdego z nich przedstawia się następująco:
- 4 miesiące - 2 lata … W tym wieku następuje opóźnienie wzrostu głowy, mięśnie zaczynają słabnąć, a zainteresowanie całym otaczającym nas światem całkowicie zanika.
- 2-3 lata … W większości przypadków dzieci, które gaworzyły i próbowały chodzić przed 12 miesiącem życia, tracą nabyte umiejętności. To właśnie w tym okresie dziecko zaczyna wykonywać niekontrolowane ruchy rękami.
- 3-9 lat … Ten okres czasu można nazwać dość stabilnym etapem w przebiegu choroby. Głównymi wskaźnikami tego okresu są zaburzenia pozapiramidowe (upośledzenie ruchu, napięcie mięśniowe) i upośledzenie umysłowe.
- 9 lat i więcej … Po zakończeniu fazy stabilnej zaczynają postępować zaburzenia w funkcjonowaniu kręgosłupa i układu autonomicznego, a takie zmiany są procesem nieodwracalnym. Napady mogą ustać, ale pojawia się niezdolność do samodzielnego poruszania się.
Przy wszystkich wymienionych objawach przebiegu choroby Retta dojrzewanie dziecka z podobną diagnozą jest w pełni zgodne z normą. Brzmiące cztery etapy można nazwać warunkowymi, ponieważ wiele zależy od indywidualnych cech ciała pacjenta i dynamiki rozwoju patologii.
Diagnostyka zespołu Retta
Najlepiej wykorzystać możliwości współczesnej genetyki nawet w okresie rodzenia dziecka. Jeśli taki środek ostrożności został pominięty, to przy pierwszych niepokojących objawach należy pilnie zwrócić się o pomoc do specjalistów.
W celu zaobserwowania obrazu klinicznego choroby tkackiej X konieczne jest wykonanie serii badań:
- Konsultacja neurologa … Rodzice, którzy zaczęli dostrzegać odchylenia w rozwoju swojego dziecka, zdecydowanie powinni odwiedzić uczonego specjalistę. Lekarz przeanalizuje historię życia dziecka, oceni zdolności motoryczne i mowy małego pacjenta oraz zmierzy obwód jego głowy.
- CT (tomografia komputerowa) … Po konsultacji z neurologiem można przepisać tę procedurę. Za pomocą tej metody diagnozowania zespołu Retta analizowany jest stan mózgu i rejestrowane jest zatrzymanie jego rozwoju.
- EEG (elektroencefalogram) … Jeśli podczas dekodowania wyniku obserwuje się powolny rytm tła, oznacza to obecność mutacji chromosomu X w ciele.
- Elektrokardiografia … U pacjentów z zespołem Retta ryzyko udaru wzrasta kilkukrotnie. Dlatego ta procedura jest po prostu konieczna.
- USG (USG) … Ten rodzaj diagnozy ujawnia niedorozwój poszczególnych narządów wewnętrznych (wątroby, nerek, śledziony i serca) pacjenta z zespołem Retta. Z tego powodu pacjenci z taką diagnozą są narażeni na nagłą śmierć.
Dość często deformacja genu MECP2 (jeśli chodzi o jego pierwszy lub drugi okres) jest błędnie diagnozowana jako autyzm. Istnieje jednak pewna różnica między tymi dwiema patologiami, którą doświadczony specjalista zawsze zauważy.
Cechy leczenia zespołu Retta
Naukowcy na całym świecie wciąż próbują znaleźć „cudowną pigułkę” na głośną groźną chorobę genetyczną. W tej chwili lekarze są w stanie powstrzymać jedynie symptomatyczne objawy tej choroby. Zespół Retta jest zwykle leczony lekami na receptę i konwencjonalnymi terapiami.
Leki na zespół Retta
Głównym celem takiego wydarzenia jest wsparcie ogólnego stanu pacjenta i poprawa jakości jego życia. Zazwyczaj w tym przypadku zaleca się następujące leczenie zespołu Retta:
- Leki przeciwdrgawkowe … Należy pilnie zablokować częste napady padaczki. Karbamazepina, Diazepam, Difenin, Clonazepam to główne leki przepisywane pacjentowi i wydawane wyłącznie na receptę. Dawkowanie ustala tylko specjalista, ponieważ jeśli lek zostanie przyjęty nieprawidłowo, pacjent ma tiki nerwowe, halucynacje, reakcje alergiczne i inne skutki uboczne. Niedawno pacjentom z tą diagnozą przepisano lek przeciwdrgawkowy Lamotrygina, który zatrzymuje kanały sodowe bramkowane napięciem. Należy jednak pamiętać, że leki przeciwdrgawkowe nie pomogą w ciężkich i częstych napadach.
- Hipnotyczny … Ważne jest, aby pacjent z zespołem Retta regulował swoją codzienną rutynę. W tym pomoże mu przyjmowanie melatoniny, zwanej również hormonem snu. Pacjentowi można również przepisać leki o podobnym działaniu z grupy barbituranów. Powinny być również przyjmowane wyłącznie zgodnie z zaleceniami lekarza, ponieważ ich działanie waha się od łagodnej sedacji do znieczulenia.
- Leki naczyniowe … Są przepisywane w celu poprawy krążenia krwi pacjenta. W takim przypadku pacjentowi przepisywane są leki takie jak Instenon, Sermion i Felodypina.
- Leki nootropowe … Aby stymulować funkcjonowanie mózgu w zespole Retta, zwykle przepisuje się środki neurometaboliczne, takie jak Pantogam, Actovegin, Piracetam i Nootopil.
Oprócz wymienionych leków, bliskim pacjenta zaleca się zakup leków wspomagających pracę narządów wewnętrznych i korygujących zachowanie pacjenta.
Tradycyjna terapia zespołu Retta
Rehabilitacja w celu rozpoznania RTT nie powinna ograniczać się do samych leków. Niezwykle kompleksowa kuracja pomoże Ci osiągnąć pozytywne rezultaty.
Cechy tradycyjnej terapii:
- Terapia ruchowa … Fizjoterapia w tym przypadku pozwoli pacjentowi skorygować rozwój skoliozy, na którą cierpi większość pacjentów z zespołem Retta. Ponadto kompleks takich zajęć, któremu towarzyszą sesje masażu, pomoże dziecku w nauce poruszania się.
- Terapia muzyczna … Metoda wg systemu Tomatisa działa leczniczo, jeśli istnieje potrzeba dodatkowego pobudzenia mózgu. Słynny Francuz oparł swoje projekty na chorałach gregoriańskich, utworach klasycznych (Mozart) i walcu.
- Terapia zwierzęca … Rehabilitacja z udziałem koni, delfinów, psów i kotów zyskuje coraz większą popularność. Jazda konna pod opieką instruktora (hipoterapia) pomaga dziecku w utrzymaniu słabnących mięśni w dobrej kondycji. Terapia delfinami pozwala małemu pacjentowi nie tylko lepiej poznać tego wspaniałego ssaka, ale także odnawia jego zainteresowanie otaczającym go światem.
- Terapia sztuką … Ważne jest, aby dziecko z tą diagnozą zanurzyło się nie tylko w sferę dźwięków, ale także nauczyło się reagować na jak najlepsze kolory. Takie zajęcia można prowadzić zarówno pod okiem specjalisty, jak i w domu.
- Hydrorehabilitacja … Trudno przecenić wpływ sesji masażu w wodzie i kąpieli mineralnych na chorego. Leczenie w ten sposób pozwala dziecku z RTT trochę się zrelaksować podczas częstych napadów.
- Praca nad umiejętnościami mowy … Nawet jeśli syn lub córka z zespołem Retta przestanie mówić, nie powinieneś rozpaczać. Konieczne jest skorzystanie z pomocy specjalistów, takich jak logopeda i defektolog.
Obejrzyj film o zespole Retta:
Zespół Retta u dziewcząt i chłopców (w rzadkich przypadkach) jest poważną i nieuleczalną chorobą. Dlatego konieczne jest zorganizowanie odpowiedniej opieki nad pacjentem, aby utrzymać jego ogólny stan. Wiele ośrodków badawczych poszukuje leków na tę patologię. Niektóre eksperymenty na myszach już przyniosły pozytywne rezultaty, co daje nadzieję na wyleczenie w przyszłości pacjentów z taką diagnozą.
